Woensdag 26 april...de dag van de afspraak bij de neurologie.
Gelukkig heb ik goed geslapen en was de spanning die ik gisterenavond zo voelde wat weggeëbd.
Zouden ze de uitslag hebben? Of willen ze Emanuel gewoon eerder zien Na aanleiding van het telefoon gesprek met de metabolenarts?
Emanuel was zelf vanmorgen op de revalidatie dus haalden wij hem daar op.
De therapeut vertelde dat hij erg moe was en niet veel energie had om wat te ondernemen.
Gelukkig kon hij in de auto wat slapen.
Na 30 minuten wachten werden we geroepen.
De neuroloog en de Metabolen arts vertelden ons dat de uitslag er helaas toch nog niet is maar die er wel elk moment kan zijn.
Wel zien ze aan Emanuel dat hij zichtbaar achteruit gegaan is.
En willen daarom liever niet te lang meer afwachten en toch nog wat onderzoeken doen. Zoals een EMG en een spierbiopt nemen.
Op dit moment denken ze aan twee ziektebeelden, congenitale myasthenie of een energiestofwisselingsziekte. Beide zijn dit genetische aandoeningen. Die erg op elkaar lijken.
Voor de congenitale myasthenie is er een medicijn. Die willen ze als we voor 8 mei nog niks gehoord hebben van het genetisch onderzoek, gaan starten. Om te kijken of dit medicijn werkt voor Emanuel.
Voor ons was het de eerste keer dat we hoorde over congenitale myasthenie.
We hopen heel erg dat we toch voor 8 mei antwoord mogen krijgen.
Zodat deze onderzoeken niet nodig zijn.
Dit even verwerken en weer afwachten🙏🏻
Reactie plaatsen
Reacties